Choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a  (DMD/BMD)

Jest to choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy – prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3–8 lat. Obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami. W wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat (Duchenne’a) najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia.

Polineuropatia czuciowo – ruchowa

To zespół uszkodzenia nerwów obwodowych.
Polineuropatia obejmuje swym zasięgiem rozmaite procesy chorobowe mogące doprowadzić do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, który obejmuje nerwy obwodowe, sploty nerwowe i korzenie nerwowe. Wyróżnia się choroby związane z:
– uszkodzeniem jednego nerwu, splotu czy też korzenia
– niesymetryczne zajęcie kilku odległych od siebie nerwów
– symetryczne uszkodzenie wielu nerwów
Niezależnie od przyczyny choroby można wyróżnić różne zaburzenia w przebiegu zespołu obwodowego:
– zaburzenia ruchowe, wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, gdzie dochodzi do opadania rąk i stóp
– zaburzenia czuciowe – dotknięte chorobą są wszystkie rodzaje czucia, także odczuwanie wibracji, a objawy mają charakter postępujący,
dotyczą  zazwyczaj części ciała przykrytych rękawiczkami i skarpetkami
– zaburzenia o innym charakterze, np. zaburzenia funkcji zwieraczy czy zniesienie odruchów głębokich
– zaburzenia autonomiczne pod postacią suchej lub nadmiernie potliwej skóry i jej postępującemu rogowaceniu, zasinieniu i licznymi zmianami troficznymi, obejmującymi również paznokcie.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest niszczenie (degeneracja) jąder przednich rdzenia kręgowego i jądra opuszki. Utrata tych komórek nerwowych powoduje osłabienie i zanik mięśni, co przekłada się na trudności lub niemożność chodzenia, utrzymywania postawy ciała, „trzymania głowy”, czy wreszcie utrudnia lub uniemożliwia mowę i połykanie. Istnieje wiele typów rdzeniowego zaniku mięśni, różniących się od siebie symptomatyką, nasileniem problemów z mięśniami, a także wiekiem rozpoczęcia się pierwszych objawów.
Dotychczas wyróżniono i opisano kilka postaci rdzeniowego zaniku mięśni. Zależą one od okresu wystąpienia pierwszych objawów mięśniowych i ich nasilenia. Natomiast do objawów „ogólnych” rdzeniowego zaniku mięśni zaliczamy: osłabienie mięśni szkieletowych (symetryczne, zwykle proksymalne np. górne partie kończyn), ograniczenia ruchowe, trudność lub niemożność siadania, wstawania, chodzenia. Ponadto może rozwinąć się skolioza, a także niewydolność oddechowa i krążeniowa. Z tego powodu osoby chore na SMA są bardziej podatne na zakażenia, zwłaszcza układu oddechowego (upośledzona ruchomość klatki piersiowej wynikająca z osłabienia mięśni oddechowych). W poważnych przypadkach do obrazu klinicznego dołączają się problemy z połykaniem, mową, kaszlem, atrofia i facsykulacje języka, oddychanie torem brzusznym.

Mózgowe porażenie dziecięce

Nazywane również chorobą Little’a – jednostka chorobowa określająca różnorodne zaburzenia ruchu i postawy, wynikające z trwałego,
niepostępującego^[ uszkodzenia mózgu we wczesnym stadium rozwoju. Powiązane też ze spektrum autyzmu
Do uszkodzeń mózgu najczęściej dochodzi między 26. a 34. tygodniem ciąży. Statystycznie mózgowe porażenie dziecięce występuje u 2/1000 żywo urodzonych dzieci. Ta częstość wzrasta wielokrotnie w grupie wcześniaków. Występowanie mózgowego porażenia dziecięcego u wcześniaków może być związane z przyczyną przedwczesnego porodu, jak i może być następstwem przedwczesnego porodu samego w sobie.
W powstawaniu odgrywają rolę różne czynniki, w okresie płodowym (niedotlenienie, zakażenia), w okresie okołoporodowym, a nawet ma znaczenie stan zdrowia matki przed poczęciem dziecka. Kiedyś za najczęstszą przyczynę uważano zamartwicę, ale współczesne badania wykazują, że jest to niecałe 10% wszystkich przyczyn mózgowego porażenia dziecięcego. Uszkadzający wpływ zamartwicy zależy od czasu trwania, stopnia nasilenia i od mechanizmów adaptacyjnych płodu, które są uwarunkowane genetycznie.
Uszkodzenia mózgu powodują specyficzne powstawanie zaburzeń ruchowych (niedowłady, porażenia, ruchy mimowolne), mogą wystąpić zaburzenia w rozwoju umysłowym, mowy, zachowania, oraz epilepsja. Objawy są częściowo powiązane ze spektrum autyzmu.